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纠结的基因身份证-儿童要不要做全基因组测序(图)

[日期:2012-10-25]   来源:生物探索  作者:生物百花园   阅读:920[字体: ]

儿童要不要做全基因组测序

想象一下,你想知道你刚出生的小孩是否会在未来的某个时候不幸患上阿兹海默病吗?癌症或者糖尿病呢?

百科名片:基因身份证

基因身份证(Gene Identification Card)和普通身份证在外形和基本内容上没有多大差异,主要差异在身份证号码,原来的身份证号码是由表示区域、出生日期、性别等特征的数字组成。而基因身份证主要是利用现在国内外已经非常成熟的DNA指纹技术,选取若干个固定的基因位点进行鉴定。基因是固有的不变的遗传标记,由小孩从父母那里继承而来,只需选取若干个位点就可以鉴定出来。基因身份证的号码是由多个能够表示这些基因位点特征的数据来表示,这些选出来的基因位点的组合具有唯一性。

目前,制作一张“基因身份证”的费用大约在500—600元左右,而随着技术的完善,费用还可能降下去。而且基因身份证的制作程序也特别简单,新生儿可以取脐带血,小孩则可以用棉签蘸取他口腔内的表皮细胞,一般一周就可以完成。

今年9月,Emma Warin升级做了妈妈,生了一个3.7公斤重的健康儿子。她自愿参加了一个前所未有的研究项目,在这个项目中研究人员会将她儿子的基因组中每一个DNA瑕疵都给找出来,这有可能找出那些在现在或未来导致健康问题的突变。Warin是美国维吉尼亚州福尔斯彻奇市的一位医疗设备销售代表。她说,这些信息可以帮助她早作打算。不过,她也补充说:“让人有点提心吊胆。”

当牵涉到健康问题时,关于多少的信息算太多的争论就变得更加复杂了。全基因组测序,这个发展不到10年的科学突破现在正在变成医学检测的主流。科学家在2003年首次绘出了人类基因组的图谱,花了27亿美元。而现在,对一个人的遗传密码进行分析的价格已经降到了7500美元,并且还在降。随着检测变得越来越便宜,基因组测序检查已经不再局限于为癌症和其他疑难疾病患者寻找个性化治疗方案了。在美国,政府也在开始考虑为每个新生儿进行基因组检测的可行性。最终,这样的检测可能在药店就可以做,只要你想做,并且带够了钱。

专家们表示,这将在医学中开辟一个未知的—且有可能是令人担忧—的前线。全基因组测序可以为一些最致命、折磨人的疾病提供早期的警告。这些警告可以带来及时的治疗或者至少让人做好长期治疗的计划。不过弊端也很大。比如,一些含糊的发现会让病人无休止地做一些费钱又有风险,而且还很可能是没有必要的其他检查。

全基因组测序给所有的疾病患者带来了棘手的问题,但是有一件事情是明白无误的,那就是最为复杂的问题集中在小孩这个群体中。总的来说,患者越年轻,从重大疾病的早期检测中获益就越大。许多做父母的自然地就想对自己小孩的健康信息了解的越多越好。这当然也不是他们第一次需要决定究竟要对自己小孩的遗传特征了解多少:在怀孕时她们会做一些有关唐氏综合征和其他疾病的常规检查。

但是全基因组测序不仅仅能够检测出儿童疾病的患病风险,还能检测出那些有可能在几十年内都不会表现出来的疾病的发病风险。随着这种检测应用的越来越广泛,那些想要为自己孩子做基因组测序的父母将要面临着如何做决定的烦恼。需要让那些明显看起来就健康的小孩去做测序吗?或者只让那些被医生怀疑有问题的小孩去做呢?如果小孩做了测序,那么父母是选择了解所有的结果—这有可能增加他们为还很遥远的问题担忧的负担—还是选择不去了解那些无法治愈的、要到成年期才出现的问题呢?当今年夏天美国华盛顿大学的研究者宣称可以为胎儿做全基因组测序时,这个问题变得更复杂了:父母们应该对自己未出生的孩子了解多少呢?

在所有的选择中,也许最让人不安的问题是这些:让孩子自己了解多少?在孩子多大时告诉他们?Warin尽管已经决定做这个测试了,但她还没有决定将来如何将测试的结果告知自己的儿子。“我可能会等他大一点再说……我不确定我是否应该让他知道。也许吧,我可能会让他知道的。”她说道。

当测试开始后,对病人来说,全基因组测序相对简单,只需少量的血液就足够揭开人的DNA中所有的秘密。当然在实验室中这要复杂的多。首先需要收集血液细胞中的DNA,然后利用复杂的测序设备将DNA中的30亿对信息读取出来,再进行数据分析,找出哪些可能会导致疾病。

事情就是在这里变得复杂起来。全基因组测序一次可报告21200个基因,但科学家目前还无法解析所有的这些结果。一些遗传错误,或者说变异已经被确定是有害的(有害突变),而有些是无害的(良性多态性)。而在这两者之间还存在一个巨大的灰色地带,科学家还不知道那些遗传信息的变化意味着什么。换句话说,全基因组测序有时候会带来确定的的结果,但是多数时候测序结果只是带来更多的问题罢了。

尽管如此,随着测序价格的下降,以及越来越多的成年人接触到这一概念,为小孩做基因组检测的需求似乎也在蓄势待发。在去年,《儿科学》(Pediatrics)杂志做的一项研究发现,那些为自己做成年人疾病(包括糖尿病和皮肤病等)基因检测的父母表示他们也想为自己的孩子做检测。

这项研究的参与者反应了当今社会的一些共同的想法——掌握的信息越多越好,有前瞻性眼光的父母才是好父母。他们容易把这类检测当做是避免坏事的办法。主持这项研究的美国人类基因组研究中心(NHGRI)的研究员Colleen McBride说:“越想得到好的信息,他们就越想要做。但是事实上,那些父母会得到一些坏消息。他们的孩子具有某方面的风险。那么他们该如何面对呢?”

Ian Krantz医生和Nancy Spinner医生是美国费城儿童医院(CHOP)的夫妻档研究团队。在NHGRI 880万美元的资助下,他们正在进行一个项目,研究哪些基因组信息是父母们想知道的,哪些是他们不想知道的。为了完成这个研究,他们招募了一些家庭,这些家庭的小孩需要患有下列四种典型疾病中的一种:听力损失、自闭或智力障碍、有心跳骤停史、或线粒体疾病。

许多的这类父母都想知道他们的孩子身上问题的原因。“如果你告诉这样的父母,他们的孩子还有直肠癌或乳腺癌风险,带给他们的压力又完全不同了。” Krantz说道。

Krantz和Spinner俩人本身在想要了解自己孩子以及自己的哪些信息的问题上意见也是分歧的。Krantz很勇敢,他想对自己进行测序并了解所有的结果。但是Spinner不这样想。她认为很多的突变仅仅是预示某种疾病的风险,但并不表示就一定会发病。她指出,环境在疾病的发生中也起到了重要的作用。“我是个喜欢担忧的人,”她说,“你发现的所有问题不会一定就变成事实。”

一些研究者认为,对新生儿进行基因组测序可以帮助找出那些能在生命早期就解决掉的遗传变化。并且,确定哪些突变是致病的,哪些是不致病的可以为所有人带来更好的医疗。

美国国家癌症研究所(NCI)的前所长John Niederhuber就是持这种观点的人之一。当他在NCI进行癌症基因测序研究时,他就深信对遗传编码的认知可以转化为医学成果。在2010年,他成立了一个非盈利组织——Inova转化医学研究所,探索基因组学与未来健康之间的关联。他表示,如果我们知道自己可能会面临何种健康问题,我们理论上可以采取一些预防措施:通过减肥来避开糖尿病,多吃点蔬菜来预防癌症,尽量早点进行乳腺癌筛查。

那么,从什么时候开始最好呢?出生时还是出生前?Niederhuber抛出这个问题。他正在开展一项研究,调查怀孕的夫妇是否愿意对自己以及出生后的孩子进行测序,如果愿意的话,他们是否想知道结果。“我不确定我们年轻的家庭会如何对待这事,”他说,“不过他们很感兴趣。”这项研究在今年4月份启动,计划招募2500个家庭。文章开头提到的Emma Warin的家庭就在第一批登记的家庭当中。

Inova的临床研究主任Kathi Huddleston把这个长期的项目与美国著名的弗雷明汉心脏研究类比,称为 “弗雷明汉婴儿研究”。不过她对这些婴儿全基因组测序能够带来什么结果很谨慎。“对于做全基因组测序来说,要想把你的未来像电影一样展示出来还有很长的路要走。我们不懂的东西比我们懂的要多的多。”

对于小孩患有某种疾病的父母来说,这有点令人抓狂。Janice和Mike Belcher夫妇想知道他们8岁的女儿Juliet到底出了什么问题。Juliet从3岁开始就不能自己走路、说话或吃东西。她必须通过一根从口中通往肠道的软管来帮助进食。当有陌生人问起Juliet的问题时,夫妇俩不知道该如何回答。医生怀疑Juliet的线粒体上存在某种病变,导致不能产生足够的能量。

Juliet 的医生、CHOP的遗传学家Marni Falk说:“我们怀疑Juliet的这种遗传缺陷以前从来没有被在人类身上发现会导致疾病。”测序能够确证Falk的这种推测。因此在8月份,Belcher夫妇同意在休斯顿贝勒分子实验室对Jeliet进行外显子测序。

在测序开始之前,Belcher夫妇被要求阅读了一份8页纸的知情同意书。这份同意书上询问了这类问题:想了解多少信息?是否只需要告知和线粒体缺陷直接相关的信息?需要告知会增加其他儿童疾病风险的基因信息吗?需要告知可能会导致成年时患心脏病或癌症的突变的信息吗?

Belcher开始说他们只想了解能够解释Juliet的疾病的基因突变相关信息。但是后来,Janice——这位六年级教师开始怀疑他们的决定。“当她长大后,如果又发现有其他的问题呢?我要做好准备,”她跟丈夫Mike说。最后,他们要求知晓所有可能会影响Juliet的发现。和Emma Warin一样,他们现在都在等结果。


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