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3岁小女孩发育滞后 遗传病不要错过治疗时机

[日期:2013-06-15]   来源:新华网  作者:   阅读:124[字体: ]

  贝贝(化名)出生后不久便发生低血糖,但未引起家人足够重视。而今,3岁多的贝贝身高只有83厘米,相当于2岁孩子的身高。记者昨日从湖南省妇幼保健院获悉,贝贝患的很可能是糖原累积病,还需进一步确诊。因为没能早期诊断,贝贝已错过了最佳的治疗时机。

  据该院遗传优生科专家介绍,遗传代谢病只要早发现、早诊断、早治疗,可以得到有效治疗。但一旦错过最佳治疗时期,对孩子的损伤是不可逆转的。目前,该科已开展了串联质谱技术遗传代谢病筛查,在该院出生的宝宝只要采集若干滴足跟血,就能检测宝宝是否患有已知的遗传代谢病。迄今为止,2500余例新生儿在该院接受了此项检查,已筛查发现了4种遗传代谢病(5个病例)。因为发现早,5名宝宝已经开始了针对性的治疗,减轻了疾病对身体的损伤。

  专家提醒,宝宝出生2~3天后接受足跟采血,进行遗传代谢病筛查,这既是孩子获得健康保障的权利,也是预防出生缺陷的最后一道关卡。
 


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