欢迎光临!查询试卷\课件\优质课请在此输入关键字:
网站首页 >> 生物百科 >> 文章内容

先天性成骨不全症-麻城姐弟同患脆骨病骨折200多次(图)

[日期:2013-09-16]   来源:楚天都市报  作者:   阅读:425[字体: ]

先天性成骨不全症 程香溪在教室上课

程香溪在教室上课

先天性成骨不全症 程双佳在学校宿舍看书

程双佳在学校宿舍看书

  虽然身体的病痛一直在折磨他们的骨头,但麻城一对姐弟依然坚强拥有“铮铮铁骨”。

  这对出生于革命老区乘马岗镇的苦命姐弟今年分别24岁和23岁,从小他们就被诊断出患有同一种病——先天性成骨不全症。这种病俗称“脆骨病”,患者很容易骨折,甚至打个喷嚏都可能骨折。从小到大,姐弟俩经历的大小骨折达200多次。

  可是姐弟俩没有向命运低头,他们克服了常人难以想象的困难,坚持读书,先后考上大学。如今,姐姐大学毕业后在麻城当上了一名初中代课老师,而弟弟在湖南商学院读大四。

  命运多舛 姐弟俩不幸同患怪病

  9月9日,乘马岗中心学校七(2)班教室门外,程香溪骑着电动三轮车从家里赶来,下车后她拄起双拐走上讲台,开始上课。学生做课堂练习时,她才能坐在预备的板凳上歇一会。这是她老师生涯的第一个学期,当代课老师一周来,她感到很兴奋:“我可以胜任这份工作,也很喜欢跟学生们在一起。”

  而此时,弟弟程双佳正在湖南商学院宿舍利用电脑制作简历。“再过一周,我就要参加招聘会了。”目前,读大四的程双佳已经向一家网络公司投递了简历,希望从事技术开发工作。

  姐弟俩1岁多时都被诊断为先天性成骨不全症,又称“脆骨病”。患这种病的人,很多活不过3岁。活下来的极易骨折,大人抱一下、穿衣服太用劲都可能骨折,因此又被称为“瓷娃娃”、“玻璃娃”。

  父亲程永柏是一名老师,母亲肖建妮在家务农。姐弟俩小时候很容易骨折,上学成了一种奢望,初中文化程度的肖建妮便在家开起了“私塾”,教儿女语文、数学。直到小学三年级,他们差不多可以自理了,父母才将他们送到学校。

  自强不息 克服难关圆梦大学

  经过父母向学校申请,程香溪和程双佳同时上了三年级,而且是同班同桌。母亲肖建妮每天挨个把他们背进教室,放学后再背回家。

  小孩子生性好动,免不了磕磕碰碰。姐弟俩有时候一年就要骨折好几次。直到16岁,姐弟俩才真正可以站起来。

  身体的病痛没有令姐弟俩退缩,他们咬牙坚持互相鼓励,成绩在学校名列前茅。

  上高中后,姐弟俩长高长重了,年迈的母亲肖建妮再也背不动了。这时,姐弟俩开始拄着拐杖走路。2009年高考[微博],程香溪被武汉外语外事职业学院会计电算化专业录取,程双佳落榜复读。

  大学三年,程香溪却只有一年时间在学校学习。2010年4月,她走路被树根绊倒,右大腿骨折,一直到2012年3月才能下病床。返校后,她利用所有的业余时间复习,凭借顽强的毅力,程香溪又在一年内考过了自考的17门科目,顺利拿到自考本科文凭。

  经过一年苦读,程双佳也顺利考上湖南商学院。他坚持不要父母陪读,如今在学校不但成绩优异,入了党,通过大学英语四、六级考试,还辅修日语、创建社团,成为学校动漫协会和文学创作组的骨干成员。

  绝不气馁 姐姐当上代课老师

  今年大学毕业后,程香溪开始找工作。“投了几百封简历都石沉大海。”程香溪告诉记者,一开始她总是在简历里注明自己的身体状况,结果一封简历都没有回复,后来她改为口头告知,不在简历里注明患脆骨病的信息,招聘者得知后仍拒绝了她。

  用人单位都担心她无法自理,成为负担,这没有动摇程香溪停止求职的决心。“就算投一百次成功一次,我也要试一试!”经过努力,有两家制衣公司同意接收程香溪,可父母认为距离家太远不方便,没有同意她去上班。

  父亲所在的麻城市乘马岗中心学校得知这一情况,向上级报告,在麻城有关部门关心下,今年9月,程香溪终于在父亲上班的学校当上了一名代课老师。

  勇于追梦 他们还要回报社会

  为了方便程香溪上课,学校特意将她的班级安排在一楼。而程双佳所在的湖南商学院,不仅将他的教室和寝室都安排在一楼,在宿舍和食堂专门为他铺建了无障碍通道,还免去了他的学费,每月给他补贴500元生活费。“社会各界给了我们很多温暖,圆了我们的上学梦、上班梦,我们十分感激!”姐弟表示,以后也要用实际行动回报社会的关爱。“玻璃娃姐弟”的事迹感动了麻城。市委书记杨遥、市委宣传部部长邱胜平去看望慰问他们,并号召更多人学习姐弟俩自强不息、勇于追求梦想的精神。

  目前,程香溪正在备战我省农村教师资格考试,争取当上一名正式老师。

【百科知识】先天性成骨不全症

成骨不全又称脆骨症,Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

病因及病理改变

本病系遗传性中胚叶发育障碍所致结缔组织异常[1]"成骨细胞及纤维母细胞由于酶缺陷,功能异常,使骨基质内正常胶原被网织纤维代替,影响骨基质的正常形成,软骨成骨仅停留在钙盐沉积阶段"近年来,对其细胞超微结构和分子水平研究认为,本病系基因变异所致骨粘连蛋白及聚糖蛋白减少,骨组织胶原类型改变,骨基质生化改变,胶原分子缺陷,矿化紊乱,骨细胞及骨母细胞发育不成熟,功能低下或缺失等,导致不能正常形成成骨"也有人认为[2]本病具有家族遗传性,而基因变异原因是否属散发性基因突变,尚待进一步研究"

治疗与预后

先天性成骨不全尚无有效治疗方法"常导致死胎或死产,目前认为此病无治疗价值"有人认为,对宫内生长受限的胎儿,应积极治疗,对治疗效果不佳者,可作X线摄片和抽取羊水检查磷酸盐水平,可帮助早期发现此病,及时处理"


相关评论
鄂公网安备 42088102000026号