我国出现世界首例双基因突变病例

除了高度近视、心血管畸形外，马凡式综合征患者还伴有骨骼问题

佝偻症患者表现

因为双眼视物模糊去矫正视力，被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病。近日，经美国贝勒医学院研究证实，今年8岁的宁夏回族自治区红寺堡女孩小娟是目前全世界发现的首例双基因突变患者（即两个基因突变）。

2009年，小娟的父亲发现女儿双眼看不清东西，便带她到宁夏回族自治区人民医院矫正视力，在检查中，医生发现，小娟并非普通近视，而是双眼晶体半脱位兼有先天性心脏瓣膜缺损，这是马凡氏综合征的临床表现，该病属于一种先天性遗传性结缔组织疾病。

医院对小娟全家进行了检查，发现小娟的母亲也患有佝偻病。马凡氏综合征和抗维生素D佝偻病的单个病例都不罕见，但两种遗传疾病发生在一个患者身上，医生还是首次发现。为了更好地了解患者病情，该院收集小娟一家4口的血样，提取DNA送往美国贝勒医学院进行研究。近日，研究结果反馈回国，证实小娟为双基因突变病例，其中一基因突变导致晶体半脱位，另一基因突变导致抗维生素D佝偻病，属世界首例。