芯片试管婴儿的示意图
一名3公斤重的“芯片试管婴儿”日前在河南省的郑州大学第一附属医院诞生,记者12日从该院院长阚全程教授处了解到,经过几天的体检和观察,目前该女婴状况良好。
“芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片(SNP芯片)技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。阚全程说,这次“芯片试管婴儿”诞生,是这项技术在中国首次应用成功,之前也仅有美国应用此技术获得临床妊娠并顺利分娩健康婴儿。
该名“芯片试管婴儿”的父母是河南省信阳市人,2011年6月,结婚5年未育的夫妇俩来到郑州大学第一附属医院生殖医学中心。经检查,男方属于罕见染色体异常,得到致死异常胚胎的概率高达16/18,得到正常胚胎的概率只有1/18。
生殖医学中心应用SNP芯片技术对该夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿,以生育与该夫妇有血缘关系的后代。通过取卵、受精、胚胎培养,然后进行遗传学诊断,之后将诊断正常的囊胚移植到女方子宫。
“芯片试管婴儿”和“试管婴儿”的不同在于胚胎植入前遗传学诊断的方法不同。
目前国内外进行胚胎植入前遗传学诊断的方法,大多是应用单细胞荧光原位杂交技术(FISH)、比较基因组杂交(CGH)和聚合酶链反应技术(PCR)。这些遗传学检测方法存在局限性,如检测的染色体数目有限、分辨率有限、基因数量有限、且存在较高的误诊率(6%-11%)。
而单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术,是一种高通量检测技术,它能够一次检测出全部的46条染色体数目结构异常、及部分单基因突变,且误诊率低(大约2%)。