十五、人类基因

1．人类基因图谱

1996年10月，首幅大型人类基因图谱发表于《科学》杂志，来自世界各地的科学家共同绘出一张包含人类1／5基因地址的图谱。这是人类第一次获得真正的人类基因图谱，绘出了已经解析的1.6万个基因染色体所在的位置。

1997年3月，多国科学家小组宣布绘出一个迄今最完整的人类基因图谱，这对查找遗传基因疾病，如早老性痴呆症、侏儒症、结肠癌、糖尿病、精神病等带来革命性变化，研究人员如果要在一个特殊位置寻找一个基因，只要接通计算机网址，输入标志，就可以得到各区可供选择的基因。互联网络地址可使人们观看DNA，并获得疾病方面的信息。如果点出一幅与侏儒症有关的基因图（图14），就可调出其信息和描述。如果点出一幅与大脑功能有关的基因图（图15），就可调出早老性痴呆的信息和描述。

以上说明记录所有生物体（包括人）一生的确定性、它们的遗传性的程序是由从4个可能的碱基中任取3个，构成的64个密码子的基因所控制，这是自有生命以来最伟大和最重要的发现，并对具有互相联系的整个世界具有极为深远的意义。

2．人工合成生命的序幕——首次合成人体染色体

人体染色体由三种基本类型的DNA组成：

（1）负责编码可遗传基因信息的DNA。

（2）染色体的端粒（即重复DNA序列长链），位于染色体的管尖，呈帽盖状，保护DNA免受单个染色体缠绕，造成遗传信息混乱。

（3）染色体的着丝点，提供一个物理支架，使细胞分裂时原始染色体能分裂出复制的染色体。着丝点由许多较短的DNA序列重复构成，常形成染色体中部附近独特的纽结。

美国俄亥俄州克里夫兰市，亨廷顿·威拉德科研组将alphastatellite的DNA许多碱基单位连在一起，首次制成人工着丝点。将三种成分导入人工培养癌细胞中，癌细胞自动将外源物质装配到染色体内。他们在一个克隆细胞系里测出一个完全由外源物质组成的人工染色体。这个染色体与原来的人体染色体一起被传递给所有的子细胞。他们认为这证明人工染色体具有人体染色体的正常功能，并具有可遗传的特性。这一实验揭开了人工合成生命形式的序幕，有助于解释人体染色体的活动机制，并能提供一种安全的载体，将DNA输送到接受基因治疗的病人体内。

3．细胞的全能性——动物、植物、肿瘤细胞带有该生物的全套基因

由于动物、植物、肿瘤细胞带有该生物的全套基因组，这些细胞具有遗传上的全能性，一旦条件合适，就能从一个细胞发育成一个完整的个体。所以中国古代神话中三头六臂的哪吒，三只眼的杨戬，孙悟空抓一把猴毛变成一群小猴，从基因的角度上讲都是合理的。因为猴毛由皮肤演化，具有细胞结构，细胞又有猴子的全套遗传信息，所以一把猴毛可以变成一群猴子。当然基因表达必须有一个严格的精密的调节机制，才能使生物体得以生存和发展，否则就要乱套了。

4．细胞有多大？

人卵细胞直径200μ，神经细胞100μ，长度可达0．7～1m，人的红细胞7μ，白细胞3～4μ。

人体内细胞多数体积在200～1500μ3间。肾、肝细胞在牛、马、小鼠中大小差不多。器官大小与细胞的数量成正比，而与细胞大小无关。这种关系称为“细胞体积的守恒定律”。

5．人的DNA怎样装到染色体上？

人的DNA约有30亿个碱基对，高等动物DNA有3×109个碱基对，可以决定109个氨基酸，核酸储存信息量如此之大，就不难理解生物的多样性了。人的染色体DNA伸展开来有1.7m长，它是怎样装进小小的细胞核里去的呢？近来研究证明染色体是由一种叫核小体的基本单位组成，核小体又是由DNA盘绕在组蛋白小球外面构成。DNA盘绕在组蛋白球上形成核小体，使DNA长度压缩7倍，每6个核小体又盘成一圈，形成直径为2500nm的螺旋，又压缩6倍。这些螺旋再盘成一些空心管子，又压缩了40倍，最后形成染色体再压缩5倍。经过四级压缩，DNA长度较原长压缩了8000倍以上，就可以包进细胞核了。这样基因都被装在染色体上。

6．遗传信息贮存在细胞核中

细胞核是细胞的基因库，所有真核细胞都有细胞核，占细胞体积1／10。染色质由DNA和蛋白质组成，是遗传信息贮藏所，并进行DNA复制。遗传的秘密在细胞核内，是什么道理使子女和父母酷似呢？父母给子女的是遗传信息，信息贮存在DNA上，DNA存在于细胞核的染色质中。染色质由许多纤维组成，人类细胞核中有46条这种纤维，这46条染色体DNA的总长为2m，包含5.8×109个核苷酸对。为了让信息传递下去，需要对DNA进行复制，先令氢键断开，两条链松开分离，然后各自作为形成新链的模板，根据碱基配对原理，复制出另一条新链。这样，一条DNA双螺旋便生成了两条完全一样的DNA双螺旋。

生物体的每一个细胞具有同样的或基本相同的遗传物质，而且含有发育为完整有机体或分化为任何细胞所必需的全部基因。在合适条件下，每个细胞都能产生一个完整的有机体。无性生殖的基础就是细胞具有足以表达整个生命的核酸序列。