个体基因组测序有助于检测奥运冠军们的稀有基因

随着更多的个体基因组测序的开展，科学家将着手检测能够真正区分世界级顶级冠军和一般运动员的稀有基因变体。

科学研究已经发现，有超过200个基因变体跟人的运动能力有关。不仅如此，一种称为“基因疗法”的生物学方法有可能做到“升级”运动员的基因。

今年19岁的阿尔巴尼亚举重选手普拉库是男子举重77公斤级选手，在2012年7月23日进行的奥运会例行药检中，这个被国家寄予厚望的年轻小伙子被查出尿检呈现阳性，司坦唑醇含量超标，确认为服用国际奥委会禁止的兴奋剂，于7月28日被逐出奥运会。这是2012年伦敦奥运会的第一起兴奋剂事件。

兴奋剂的丑闻阴魂不散，一直缠绕着现代体育竞技，特别是四年一次的奥林匹克运动会。这个问题还没有解决，新的难题又若隐若现了——伦敦奥运会可能成为最后一届没有出现“基因兴奋剂”的奥运会。

以前，人们认为奥运会奖牌是由无数汗水和泪水凝聚而成的，自从科学家们发现了能够人为地增强运动员在比赛时的表现的基因疗法后，人们才发现，原来世界级顶级选手也是可以“人造”的。

“超人”基因

英国《自然》杂志近期发表的一篇评论指出，DNA测试已经显示，那些有着基因优势的奥运会选手更有可能获得更好的成绩。例如芬兰的越野滑雪选手埃罗·门蒂兰塔的红细胞生成素受体（EPOR）发生了一种基因突变，使得他的携氧能力提升25％至50％，这就意味着他携带着比普通人更多的氧气。这大概是助门蒂兰塔成为七枚奥运会奖牌得主的一个重要原因。

科学研究已经发现，超过200个基因变体跟人的运动能力有关，包括ACE这个基因，它的一个变体就跟人的耐力有关。另外一个则是ACTN3基因，它被称为速度基因，几乎所有被测定的男性奥林匹克短跑选手都有这个基因。研究表明，ACE基因的I变体携带者比非携带者更可能成功的攀登8000米高峰。目前在尼泊尔加德满都山谷，I变体存在于94％的夏尔巴人体内，然而同一地区的其他种族，仅仅有45％-70％的人携带这种变体。

在尼泊尔，夏尔巴族人经常负重45公斤，轻松自如地在崎岖、陡峭的喜马拉雅山区行走。2005年，美国《科学》杂志刊登过一项研究成果，称尼泊尔人之所以有这种“神力”，是由于做同样的工作，他们能比其他人耗费更少的体力。比利时鲁汶天主教大学生理学家诺曼·赫格鲁德及同事在这项研究中，从多个方面考察了尼泊尔人的负重能力。受试者主要来自夏尔巴族、拉伊族和塔芒族。研究者测试后发现，尼泊尔人负重每磅重物所消耗的体力明显要少于其他搬运工。赫格鲁德表示，除了尼泊尔人善用一些负重技巧以外，还有一个原因可能跟他们生活在高海拔地区，血液中的红血球含量高有关。

随着更多的个体基因组测序的开展，研究者们将着手检测能够真正区分世界级顶级冠军和一般运动员的稀有基因变体。

“升级”基因

不仅如此，一种称为“基因疗法”的生物学方法有可能做到“升级”运动员的基因。这可能让未来的奥运会成为普通人围观“升级人”竞赛的活动。

尽管基因疗法在现实中尚不具有可行性，一些早期的尝试导致了严重的后果，包括患者死亡，但已经有学者指出未来的奥运会可能出现三种场景。

美国优越风险管理公司（Excel Venture Management）主管胡安·恩里克斯（Juan Enriquez）和史蒂夫·加兰（Steve Gullans）在最近的《自然》杂志上指出，其一，奥运会继续作为携带优越基因的人的展示场；或者，制定针对未携带优越基因的人让步规则；第三种可能性则是，允许那些没有携带优越基因的人通过基因疗法升级自己的基因。

当前被使用最多的兴奋剂类型是促红细胞生成素（EPO）以及红细胞生成激素刺激剂（ESA），这些药物可以先在体外合成，再输入身体。这样的服用方式容易被检测出来，比如在1998年环法自行车赛中，一支车队被要求退出比赛，两个顶级自行车手承认服用了此类药物。

而现在，有反兴奋剂专家指出，如果以一种无害的病毒为媒介把EPO基因注入人体内，这种病毒媒介会进入肌肉细胞，使其增强生成EPO的能力。这样一来，就能以“自然”方式生成EPO，同时血细胞比容不会超过50%，这样就几乎不可能被检测出来。

早在2003年，国际奥委会就开始禁止使用基因兴奋剂，但是当时的血检和尿检都无法检测出基因兴奋剂。直至今日，这仍然是一个难题。恩里克斯等人就指出，很多能够增强运动员表现的基因都是普通的基因。例如，几乎每个接受测试的奥运会男性短跑选手体内都有ACTN3基因的577R等位基因，但这种基因也存在于一半的欧洲人和亚洲人体内以及85%的非洲人体内。事实上，在奥运会的历史上，连通过基因鉴定性别都曾出现过困难。

1998年，在加州大学洛杉矶分校召开的一次会议上，生物学家詹姆斯·沃森（James Watson）和后来的诺贝尔奖得主马里奥·卡佩奇（Mario Capecchi）及其他杰出的科学家聚集在一起，谈论如何让这基因改良的研究被大众接受，这次事件登上了当时的《纽约时报》和《华盛顿邮报》头版。

沃森曾当着近千名观众宣称：“如果我们能够通过增加基因而让人类变得更加美好，那为什么不这样做呢？”另一名与会者，普林斯顿大学的生物学家李·西尔弗(Lee Silver)曾在《重塑伊甸园：一个勇敢新世界的克隆与超越》一书中热切想象过孩子成为基因改良的产品这一未来，包括外貌、个性、认知能力和感官能力的改良。

随着基因疗法离人们越来越近，恩里克斯和加兰此次就质疑：假如一个选手在儿时得过镰状细胞性贫血，后来通过基因疗法治愈了，那他是否要被奥委会永远禁赛？他们认为，历史上奥运会曾多次改变规则，包括允许妇女参加各项比赛，允许受雇运动员参赛，允许装了假肢的运动员参赛，那么经过“基因增强”的运动员的未来也是光明的。