5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室
自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗？从基因可以预见未来的健康情况吗？如果有致病基因，你愿意知道这样的信息吗？基因会带来量身定做的个性化医药吗？虽然科学界普遍对这一技术充满信心，但世卫组织也警告称，这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢？
价钱
乔布斯10万美元测基因
近年来一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时，就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序，乔布斯当时花了10万美金。
这个尝试以失败告终。不过，今年5月，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉高调曝光自己通过基因检测，选择了切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生了强大的明星效应，全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因检测。
其实，基因检测这个高技术并不只是为名流和富豪特供的，2011年，美国一家儿童医院无法诊断出一名6岁儿童所患的神秘疾病，最后，他们为这个孩子做了基因检测，并采用骨髓移植帮助其逃离死神。
现状
绘制基因图谱预测疾病
从上世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后，美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病——镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。
1985年，美国科学家率先提出人类基因组计划，于1990年正式启动，美英法德日中6国科学家参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划，中国是其中唯一一个发展中国家。为了做这个计划，中国成立了人类基因组研究南方中心、北方中心和华大基因，后者此后转为公司。
中国人类基因组北方研究中心基因检测项目负责人吴彬认为，基因检测的发展历程在2003年时进入一个“地理大发现阶段”。他指的是2003年，人类基因组完整图谱绘制好了。
在基因地理大发现后，人类进入了“后基因组时代”，主要研究基因与人体功能、身高、疾病、智商等特征的关联。“我们知道，从受精卵开始，细胞的分化，生命的发育，包括生老病死都是由基因慢慢展开的，”负责人吴彬说，“虽然每个人的变化是由基因和环境共同作用的，但在基因层面，这是预先设定好的。”
另一个向基因检测大迈进的一年便是2007年，新一代的测序技术产生，这让之前要花14年、30亿美金的成本，变成几十万美金和几个月甚至几周。据吴彬介绍，到今天，要测一个人的基因组，只需要几万美金，一两周乃至几天时间便可实现，技术的变革，让基因检测更趋于平民化。国际上至少已有几千种基因检测，大部分检测直接与疾病相关，如色盲症可以通过基因进行预测，剩下的一小部分基因检测与易感基因有关，可以在一定范围内对疾病风险做出预测。
吴彬表示，我国一些医院检测的种类比较少，大约有几十种，也有少数单位可以做单基因检测。
前景
基因检测改变健康观念
大部分疾病都是由于基因之间的复杂作用、环境因素，或者再加上一点背运导致的，但有一些疾病，比如遗传性疾病亨丁顿舞蹈症或囊性纤维化，则主要由基因导致，也就是说，如果人体有这些特定基因，就有可能会患上这类疾病，可以采取“基因测序”技术进行检测。
安吉丽娜·朱莉所做的检测也基于特定基因和乳腺癌的关系，只不过，这个特定基因的变异和疾病之间并非100%对应，而是85%左右。
另一种基因检测类型——单碱基多样性芯片技术（SNP）从2007年后盛行，这种技术与已出现病症的患者的碱基序列对比，从而判断出客户对某种疾病的易感程度。
但吴彬也表示，芯片检测速度快，一般适合筛查用，但准确度比不上测序。他指的测序，即基因谱测序，是国际上公认的标准，也就是乔布斯所做的基因谱测序。
被称为“DNA之父”的詹姆斯·沃森也曾自告奋勇地对自己的基因谱做了测序，成为了世界上第一个获得自己基因图谱的人，他甚至将自己和老年痴呆症有关的一段基因公布于世。
2010年，詹姆斯·沃森在接受新京报记者采访时说，基因谱测序将决定在未来人们可以根据不同的基因疾病，量身定做不同的药物，并在10年内，控制住一些主要的癌症，并在2020年攻克癌症。
在吴彬的愿景中，未来基因检测可以运用在很多方面，可以改变健康管理的观念。正如《黄帝内经》所言“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”。
【争议】
争议1 疾病并非均由基因导致
随着迅速普及，这项技术可能很快运用在疾病预测上，如癌症、心脏病等，此外，医药公司也迫不及待要开发由预测得出的定制药物。
世卫组织称，基因检测的质量和安全程度令人担心，这主要体现在实验室的规范程度。另外，检测的有效性、安全性、病人知情权和防歧视方面也无足够规范。
“安吉丽娜·朱莉毕竟是特例。”吴彬说，现在有一些疾病，如乳腺癌、卵巢癌等癌症跟基因突变相关性非常强，达到80%，但对于其他重大疾病则关系不大。基因的影响就和身高差不多，身高与遗传和后天均有关，一些常见疾病，如糖尿病、高血压、心血管疾病等，并非基因决定一切，如果后天保护得好，可能不发病，这是内外因共同作用结果。
吴彬表示，有一些遗传性疾病，比如色盲、贫血等，若单个基因发生突变，发病可能性会在90%以上，但对大部分疾病来说，基因的决定因素只占30%或60%，以糖尿病为例，基因可能只占45%左右，这意味着即使人带有糖尿病易感基因，也不一定会发病。
国家基因组南方研究中心伦理部、上海社科院哲学所专家沈铭贤也表示，一些单基因疾病，如乳腺癌等，可通过单基因检测判断患病风险，但更多疾病，并非由单一基因决定，而是由很多基因和环境共同引发。
“基因组计划把人体基因谱解码了，好像什么都晓得了，现在证明并非如此，人有那么多基因，相互之间关系到底如何，基因跟非基因之间关系如何，都还有很多未知的东西，生命的奥秘不可能一下子全部就呈现在你面前，这不切实际。”
争议2 基因检测需准入制度
在朱莉发表了她的医疗选择，广受赞誉后，也引发了一些科学家对她的质疑。学术期刊《自然》网站公开质疑她的商业目的，因为为朱莉做检测的万基遗传公司正卷入一场官司，该公司涉嫌垄断BRCA基因检测技术，申请专利导致检测费高居不下，美国最高联邦法院将做出裁决，决定这一检测技术是否属于专利。
反对基因检测专利的人士认为，如果公司不垄断，可推动全球科研机构普遍展开研究，有利于基因检测技术平民化；但支持者认为，生物医药公司是推动这一技术的最关键因素，如果没有专利的保护，才会失去技术发展的最大动力。
“美国一些立法对基因检测进行规范，但在我国，这方面规范几乎没有。”沈铭贤说，现在国内企业做基因检测的很多，有的正规，有的则乱象丛生，有的广告还说能够测天赋、艺术基因什么的，这就是吹牛了。
鉴于此，沈铭贤认为基因检测需要有准入机制。另据吴彬介绍，我国目前能够开展基因检测的机构有几十家，虽然看起来可能几百家公司可以做，但很多并无实验室，而是仅做营销和市场，再送往其他的检测中心。
他表示，因为是新行业，国内目前并不规范，检测项目很少，卫生部批准的就更少了。也正因如此，检测数据的可靠性和数据得出的疾病风险如何保证没有统一的国家规范，医院虽然有自己的规范，但约束力太薄弱。
争议3 基因检测陷入伦理困境
基因检测技术的快速发展，还面临着很多伦理问题。“如果发现你一个基因可能导致某个疾病，那要不要告诉你？”沈铭贤专家说，“朱莉有这个能力去采取措施，但很多人没有这个能力，检查出来如果没有办法治疗，反而可能造成很大的思想负担。”
沈铭贤就遇到过一位医生，这位医生发现一名小女孩有乳腺癌相关的基因变异，却困惑于不知道该不该告诉这名花季少女。
因此，我们可以看出，基因信息面对个人知情权和避免病人巨大心理压力的矛盾，需要进行伦理界的讨论，并基于相关规范。
另一个重要的问题是隐私，例如因致病基因遭曝光带来的歧视。沈铭贤认为，个人的基因信息是隐私，如果泄露出来就可能导致歧视。除非一些特殊的需要如航空航天项目等之外，基因检测不应该强迫执行。
在美国，已经有了跟基因歧视相关的法律保护，但我们国家还没有法律能够对基因的隐私进行保护，不过，沈铭贤表示，在朱莉引发了各界讨论之后，除了给行业一个新的发展机会之外，也应该视之为一个机会，推动这方面的相关规范。
■ 探访
棉签嘴里一抹 轻易测基因
拿一根棉签在嘴里抹一下，或者抽点血，等个几天，就能拿到一份基因检测结果。这就是在北京亦庄的诺赛基因公司中进行检测的程序，1998年10月，科技部批准在诺赛基因的基础上成立国家人类基因组北方研究中心，作为国家级研究基地。
该中心基因检测项目负责人吴彬介绍，最初在此检测的可能就几百人，大多数为内部人员，但近年来，每年的检测人群有近万人。“我们一般跟健康管理机构合作，个人过来检测的比较少。”
该中心的业务包括常规DNA服务、基因分型服务、复杂分子生物学实验和分析等。
吴彬介绍，检测流程大概分为六步，首先是取样品，“样品有很多种，主要是口腔黏膜细胞或者血液，再进行样品的分拣处理，将提取出来的微量DNA进行成千上万份的拷贝，然后就测序，跟标准DNA比对找出其中的缺陷，最后出具报告。”
吴彬说，有时候报告会有很厚一本，客户拿到后看不明白。“报告里有健康建议，我们的合作机构有专家给客户进行个性化指导。”
关于检测成本，吴彬说检测项目不一样价格也不同，范围在几百到2万元之间。如果使用芯片检测法，当天就能有结果，测序的话大概3到7天不等。
对于下一步发展计划，吴彬说，可能会推广一种酒精检测，通过检测酒精编码代谢酶，判断个人是否适合喝酒，从生物机制上解释喝酒的原因和影响。
基因示意图
一个人的基因组信息要用3GB的光盘存储。
一个人每分钟敲击60字，每天工作8小时，50年才能全部记录一个人的DNA信息。
1 每个人体内都有数万亿细胞，每个细胞的细胞核内都有46个（23对）染色体。
每个独立染色体就叫DNA。
2 如果展开，仅一个细胞内的DNA就能有1.83米，如果把一个人的DNA全展开，长度相当于从地球到太阳610次。
3 DNA组成单位为A、C、T、G，4种脱氧核苷酸，所谓DNA测序就是测定ACTG的排序。
4 基因组是一套染色体中的完整DNA序列，基因是有遗传效应的DNA片段。基因组中约有3万个基因，储存生命的全部信息，生老病死都与基因有关。
5 2003年，首次绘制人类基因组完整图谱。人类DNA相似度达99.9%。
6 对比正常排序，医生可发现一些疾病可能由基因错序造成，目前已发现6000种基因疾病。
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