一、 教学目标
1.举例说明基因是有遗传效应的DNA片段。
2.运用数学方法说明DNA分子的多样性和特异性。
3.说明基因和遗传信息的关系。
二、教学重点和难点
1.教学重点
（1）基因是有遗传效应的DNA片段。
（2）DNA分子具有多样性和特异性。
2.教学难点
脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性。
三、教学策略
本节教学可用1课时。本节内容既是对本章内容的概括与提升，又为第4章《基因的表达》作铺垫。基于以上考虑，目标1侧重在知识方面，也是本节教学的核心。目标2侧重于运用数学方法的技能。需要说明的是，运用数学方法推算碱基排序的目的是要让学生进一步理解、认同DNA分子结构的多样性和特异性，因此应将目标2的技能要求与目标1的知识要求结合起来。目标3是在前两个目标基础上的进一步提升，也是课程标准中提出的明确要求。
在本节中，教材提供了实证、探究和联系社会实际三个层面的活动内容，教师可以充分利用这些教材资源，组织教学。
1.充分利用“资料分析”，让学生通过对实例的分析和讨论来理解基因与DNA的关系。
仔细品味“资料分析”中的4个材料，可以发现这些资料主要是从遗传现象和数量关系这两方面提供推理依据，引导学生得出“基因是有遗传效应的DNA片段”这一结论。资料1、3，主要是从数量关系上说明基因是DNA分子的片段；资料2、4分别提供了海蜇的绿色荧光蛋白基因和小鼠体内的肥胖基因的相关信息，主要是说明基因具有遗传效应。
在教学过程中，上述资料可以根据需要多次使用，从不同角度帮助学生理解“基因是有遗传效应的DNA片段”。教师可以通过设计一系列问题，让学生从实例中逐步得出基因是DNA分子上的片段、基因具有遗传效应的结论，最终获得基因是有遗传效应的DNA片段这一综合认识。在教学过程中，教师可以借助教材提供的讨论题，也可以根据学生特点重新设计一些问题串，让学生沿着上述逻辑推理过程，得出结论。
在推理过程中，教师应随时关注学生探求问题的路径，引导学生确立事实、推理、结论之间的正确关系，以及知识之间的逻辑关系，引导学生循序渐进，步步深入，顺理成章地得出结论。从上述分析也可以看出，本节内容是培养和训练学生推理能力的良好素材。
2.合理组织探究活动，帮助学生用数学方法解决生物学问题。
本节的探究活动有别于实验探究。这一探究活动主要是借助于数学方法，所以要侧重数学技能的训练，利用数学思维解决生物学问题。同时，教师还应注意到一个问题，即所有的碱基排列的概率计算是建立在一个假设基础上的（所有碱基对的随机排列都能构成基因）。因此，在将数学模型迁移到生物学问题时，教师一定要提示学生注意：生物学现象的特殊性和数学模型的应用范围。关于概率的教学，可以事先向数学教师请教，以保证不出科学性错误，但不宜涉及过深的数学知识，以学生能理解碱基排列多样性为宜。在将数学模型迁移到碱基排列序列的多样性问题时，应注意分析遗传信息多样性与DNA分子结构特点之间的关系。
3.通过介绍DNA指纹的应用，体现STS教育。
在进行理论探讨后，教师应不失时机地介绍DNA指纹技术的应用，让学生感受到理论知识的奇妙应用。教师可以创设这样的情景：假如你是一名法医，你将如何利用DNA指纹技术来处理案件。教学过程中，教师应该简单介绍一下DNA指纹的有关知识，不要让学生产生误解，以为DNA指纹就是人的基因。实际上，DNA指纹的特异性主要是由于在人（或其他生物）的染色体DNA中，不表达的碱基对中存在着的一部分串联重复的短序列，它们在个体之间具有显著的差异性。在介绍了DNA指纹的法医学用途之后，还可以将视野拓展，介绍DNA指纹在其他领域的应用，如孑遗物种的保存和孑遗动物的繁殖、亲子鉴定等。
四、答案和提示
（一）问题探讨
提示：本节“问题探讨”的目的主要是让学生体会碱基排列顺序的多样性。
（二）资料分析
1.生物体的DNA分子数目小于基因数目。生物体内所有基因的碱基总数小于DNA分子的碱基总数。这说明基因是DNA的片段，基因不是连续分布在DNA上的，而是由碱基序列将其分隔开的。
2.提示：此题旨在引导学生理解遗传效应的含义，并不要求惟一答案。可以结合提供的资料来理解，如能使生物体发出绿色荧光、控制人和动物体的胖瘦，等等。
3.基因是有遗传效应的DNA片段。
（三）探究
1.碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基特定的排列顺序，又构成了每一个DNA分子的特异性。DNA分子的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。
2.提示：在人类的DNA分子中，核苷酸序列多样性表现为每个人的DNA几乎不可能完全相同，因此，DNA可以像指纹一样用来鉴别身份。
3.提示：可以从进化的角度来分析基因为什么不能是碱基的随机排列。
（四）练习
基础题
1.（1）；（2）×。
2.C。
3.提示：从遗传物质必须具备的条件来分析：（1）在细胞增殖过程中能够精确地进行复制；（2）能够控制生物体的性状；（3）能够贮存足够量的遗传信息；（4）结构比较稳定。
拓展题
1.提示：并非任何一个DNA片段都是基因，只有具有遗传效应的DNA片段才是基因。
2.提示：DNA包括基因与非基因的碱基序列。
3.提示：这一观点是有道理的。但在日常生活中，如报刊、杂志、广播等传播媒体常将基因与DNA这两个概念等同使用，因此在具体情况中，要留意区分。
五、参考资料
1.基因概念的演变
在20世纪，基因的概念随着遗传学的发展而不断变换形式，扩大内涵；同时，随着对基因功能认识的深入，人们所知的基因种类也日益增多。回顾对基因研究的演变和发展历史，将有助于进一步认识基因结构和功能的多样性。
基因（gene）这个名词是1909年由遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen，1857—1927）提出来的，用来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆实验中提出的遗传因子。但他只是提出了基因的符号，没有提出基因的物质概念。
早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。1957年，本泽尔（S.Benzer，1921—）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）、突变子和重组子的概念。顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，这就使以前一个基因一种酶的假说发展为一个基因一种多肽的假说。能产生一种多肽的是一个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。顺反子可以包含一系列突变单位──突变子。突变子是DNA中构成基因的一个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此间能发生重组，这样，基因就有了第三个内涵──“重组子”。重组子代表一个空间单位，它有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者，重组子也就是突变子。
顺反子概念把基因具体化为DNA分子的一段序列，它负责传递遗传信息，是决定一条多肽链的完整的功能单位；但它又是可分的，组成顺反子的核苷酸可以独自发生突变或重组，而且基因与基因之间还有相互作用。基因排列位置的不同，会产生不同的效应。
1961年法国遗传学家雅各布（F.Jacob）和莫诺（J.Monod）提出的大肠杆菌乳糖操纵子模型，又丰富了基因概念的内容，表明基因不仅是传递信息的载体，同时又具有调控其他基因表达活性的功能。至此，人们已经知道，基因是可分的，不仅体现在基因的结构上，而且在功能是也可以分为负责编码产生某种蛋白质分子的基因，以及负责调节其他基因功能的基因。基因不仅能单独起作用，而且在各个基因之间还有一个相互制约、反馈调节的网络。每个基因都在这个系统中发挥各自的功能；基因可以有其自身的产物，也可以没有产物。基因还有很多其他的存在形式，如假基因、断裂基因、重叠基因等。
2.真核生物基因组中的重复序列及其特点
按照真核生物的DNA序列在基因组中的重复程度，大致上可以分为单一序列和重复序列两大类。
单一序列单一序列（unique sequence）是复性最慢的部分，一般由单一拷贝基因或仅重复数次的基因组成，也可称为单拷贝序列（single copy sequence）。原核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。单一序列最重要的功能是编码蛋白质，除去极少数蛋白质（组蛋白）的基因属于重复序列的范畴外，目前已知的绝大多数蛋白质都是由单拷贝序列编码的。单一序列约占真核生物基因组的40%~70%，但编码序列只占单拷贝序列的一小部分，其中大部分属于不编码序列，所以单拷贝序列除了编码以外还有其他功能。
重复序列根据DNA序列在基因组中的重复频率，可将重复序列分为以下三种情况。
（1）轻度重复序列（slightly repetitive sequence）
在一个基因组中有2～10个拷贝（但2～3个拷贝往往被看做非重复序列）。例如，组蛋白基因、酵母tRNA基因、人的珠蛋白（血红蛋白）基因、癌基因都属于轻度重复序列。在某些情况下，这些序列并不完全相同。它包括两种情况：一种是类似的序列均为功能序列，如血红蛋白链有胚胎型、胎儿型和成人型，只是基因产物在氨基酸组成上略有差异；另一种是类似的序列中有些基因有功能，有些则没有功能，如假基因。
（2）中度重复序列（moderately repetitive sequence）
中度重复序列一般是非编码序列，有十个到几百个拷贝，如rRNA基因和tRNA基因等。这类重复序列的平均长度大约为300 bp，往往构成序列家族，常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上，有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列与基因表达的调控有关，包括开启或关闭基因的活性，调控DNA复制的起始，促进或终止转录等，它们可能是与DNA复制和转录的起始、终止等有关的酶和蛋白质因子的识别位点。
（3）高度重复序列（highly repetitive sequence）
重复次数极高，可达几百万个拷贝。大部分成簇地排列在异染色质中，特别是着丝粒和端粒位置。最初通过超离心的方法发现一些高度重复序列的大部分碱基序列比较简单，一个重复单位只有几个核苷酸，所以又称为简单序列DNA，近年来通过限制性内切酶消化等方法发现，在许多真核生物基因组中还存在一些序列复杂的高度重复序列，一个重复单位的长度在100个核苷酸以上。大多数高等真核生物的DNA都含有20%以上的高度重复序列，不同生物基因组中重复序列所占比例有很大差别。高度重复序列中常有一些和主要DNA部分具有不同的G+C含量的所谓卫星DNA（satellite DNA），它约占真核生物基因组的1%～30%。它的重复单位长短不一，牛的卫星DNA是1 400 bp，某些猴的卫星DNA是172 bp，蟹的卫星DNA的绝大部分是AT的重复，果蝇有三个卫星DNA。
3.原核生物基因组的特点
（1）不具备明显的核结构，只有DNA的集中区，称拟核（nucleoid）。
（2）基因组较小，只含有一价染色体，呈环状，只有一个复制起点，一个基因组就是一个复制子。
（3）染色体不与组蛋白结合。已经发现大肠杆菌拟核中有几种类似真核生物染色体蛋白质的碱性蛋白，但其作用尚不清楚。
（4）重复序列和不编码序列很少。越简单的生物，其基因数目越接近用DNA分子量所估计的基因数。如MS2和λ噬菌体，它们每一个基因的平均碱基对数目大约是1 300。如果扣除基因中的不编码功能区，如附着点attP，复制起点、黏着末端、启动区、操纵基因等，几乎就没有不编码的序列了。这点与真核生物明显不同，据估算，真核生物不编码序列可占基因组的90%以上。这些不编码序列，其中大部分是重复序列。在原核生物中只有嗜盐细菌、甲烷细菌和一些嗜热细菌、有柄细菌的基因组中有较多的重复序列，在一般细菌中则只有rRNA基因等少数基因有较多的重复。
（5）功能密切相关的基因常高度集中，越简单的生物，集中程度越高。例如，除已知的操纵子外，λ噬菌体7个头部基因和11个尾部基因都各自相互邻接，头部和尾部基因又相邻接。又如，有关DNA复制基因O、P；整合和切离基因int、xis；重组基因redα、redβ；调控基因N、cI、cⅡ、cⅢ、cro也集中在一个区域，而且和有关的结构基因又相邻近。这种集中现象在真核生物中是极少见的。
4.C值矛盾
生物体的单倍体基因组所含DNA是恒定的，称为C值（C value），是每一物种的一个特征。不同物种C值的差异很大（表12）。当进化增加了生物体结构与功能的复杂性时，基因组也相应地增大。例如，蠕虫的C值大于霉菌、藻类、细菌和支原体；真菌和高等植物同属真核生物，而后者的C值要大得多。但在某些生物中，这种规律并不适用。有些单细胞真核生物的基因组大小并不比原核生物有明显的增加，如啤酒酵母（S.cerevisiue）基因组大约由2.3×107 bp组成，仅比大肠杆菌大5倍。
因此，单倍体基因组的大小与物种进化复杂性也非完全相对应。绿色开花植物和两栖动物的基因组最大，哺乳动物（包括人类）的C值均为107 bp的数量级，软骨鱼、硬骨鱼甚至昆虫和软体动物的基因组都大于包括人类在内的哺乳动物的基因组，当然，人们很难相信两栖动物的结构和功能会比哺乳动物更复杂。爬行动物和棘皮动物的基因组大小几乎同哺乳动物相等。因此，从总体上说，生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低没有关系，这种现象就叫C值矛盾（C value paradox）。另外，在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数十倍乃至上百倍。最典型的例子就是绿色开花植物和两栖动物，C值小的可以低至109 bp以下，C值大的可以高至1011 bp。而在通常情况下，基因组大小的变化范围是很小的，如在同一门内，鸟类、爬行动物和哺乳动物之间基因组大小变化只有两倍之差。如果把每一类生物中的最小基因组作比较，可以看出每类生物的最小基因组的大小基本上对应于生物在进化上所处地位的高低，进化地位高，形态结构复杂程度高的一类生物，其最小的基因组也较大。
表12 基因组的大小
物种名称C值（bp）
大肠杆菌（Escherichia coli） 4.2×106
啤酒酵母（Saccharomyces cerevisiae） 1.3×107
秀丽新小杆线虫（Caenorhabdities elegans） 8.0×107
黑腹果蝇（Drosophilia melanogaster） 1.4×108
小鼠（Mus musculus） 2.2×109
人（Homo sapiens） 3.3×109
玉米（Zea mays） 5.0×109
烟草（Nicotiana tabacum） 4.5×109
自我检测的答案和提示
一、概念检测
判断题
1.×。2.×。3.×。4.×。
选择题
A。
识图作答题
1. 2；4；2。
2. 反向平行；互补
3. 磷酸基团；脱氧核糖；碱基；脱氧核糖。
二、知识迁移
A。
三、思维拓展
提示：形成杂合双链区的部位越多，DNA碱基序列的一致性越高，说明在生物进化过程中，DNA碱基序列发生的变化越小，因此亲缘关系越近。
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