基因检测：不能说的秘密-生物技术的伦理问题

哈佛大学的罗伯特·C.格林发现，如果想要警告有患病风险的匿名研究对象，可能会遭遇实际操作或伦理上的问题。

密歇根大学转化病理学（Translational Pathology，将分子水平研究快速应用到医学实践的桥梁学科）中心主管阿鲁∙奇那安(Arul Chinnaiyan)医生正盯着一张基因序列打印图。样品来自他的研究对象：一名癌症病人。医生意外地发现，除了癌症基因，序列里还有艾滋病毒的基因。

这有可能是病人已感染了艾滋病毒的征兆，但仍需进一步检查才可确认。然而，奇那安医生不能告诉病人这件事。病人提供细胞的时候签署了匿名捐赠的同意书。

在世界各地的实验室里，遗传学研究者们正运用着日益精密的手段审视着细胞中的DNA，并越来越多地得到超乎预期的结果，包括对匿名捐赠者意义非凡的重大信息。

研究者该怎样、何时、是否应当将基因研究的结果反馈给研究对象及其家人——“是当今临床研究中最棘手的挑战之一，”美国国家卫生研究院(National Institutes of Health)院长弗朗西斯∙柯林斯(Dr. Francis Collins)说：“我们处在一个很窘迫的中间地带：掌握信息的能力往往超出了实际应对的能力。”

联邦政府已将此事作为重中之重，正积极地制定政策选择。他们开始召开会议、举办研讨会、投入大笔资金研究如何解决这全新的基因组时代带来的独特难题。

窘境来自实验初始时刻的约法三章。志愿者通常会签一份同意书，声明他们只提供组织样本，日后不可以被研究人员联系。一直到最近，一些新的研究才开始询问志愿者愿不愿意将来被联系到。但这种方式又引发了更多的疑问：什么样的信息应该让他们知道？如果在研究结束前他们去世了怎么办？

麻烦既体现在操作上，又体现在伦理道德上。通常情况下，取得惊人发现的实验室研究人员是无权向病人披露临床信息的。病人签署的同意书由伦理委员会(ethics boards)批准生效，任何改动都必须经过委员会的批准——前提是如果那个病人还能被找到的话。

有时候，研究结果会表明，某些意想不到的治疗方法兴许能奏效。比如，一项刚刚公布的联邦调查显示：在224名胰腺癌患者的基因序列中，5%的基因改变与乳腺癌患者的一模一样，而使用赫赛汀（Herceptin，抗体药物）可令乳腺癌患者预后甚佳；有15%的病人具有某个特殊的在黑色素瘤中也常见到的基因突变，同样，已批准的黑色素瘤药物可能对胰腺癌也有效。然而，受制于已有的条例，224名参与者将无一得知此结果。

也有时，结果会显示研究对象具有某种疾病的易感基因，他们的亲属很可能也有，不过他们自己毫无意识。比如，明尼苏达州罗切斯特市的梅奥医学中心(Mayo Clinic)曾在胰腺癌患者的细胞中发现了易导致黑色素瘤的基因。可惜，大部分当时的研究对象都已经去世，同意书上也没提任何有关联系亲属的问题。

首批类似案例发生在10年前，那时人类刚刚步入基因组时代。一位有严重乳腺癌及卵巢癌家族遗传史的年轻女性参加了一项科学研究，旨在发现一旦突变将极大增加患乳腺癌几率的癌症基因。出于对家族遗传的深深担忧，这位女性想要切掉两只乳房，以防万一。

她签过的同意书上写明了研究人员不会试图联系她。同意书一般都是这种模式，因为科研的目的是得到新见解，而非提供医疗护理服务。研究人员并不是医生。

可是这回，研究人员碰巧知道了她的打算，同时也知道实验结果表明她并没有遗传到家族的乳腺癌基因。他们担心极了。

“我们不能坐视不理，眼睁睁地看着她切掉健康的乳房。” 美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，隶属于国家卫生研究院）遗传咨询项目主管芭芭拉·B·比泽克(Barbara B. Biesecker)医生说。在咨询了学院的律师和伦理委员会后，研究人员决定违约，向那名年轻女性，以及她的家族里任何想了解自己是否可能基因突变的成员提供研究结果。所有家庭成员——大约12人左右——都想知道。她们一个一个走进一间会议室，听候结果。

“那真是一场沉重而紧张的经历。”比泽克医生回忆道。

是在差不多同一时期，盖尔·亚尔维克(Gail Jarvik)博士也经历了类似事件，她目前是华盛顿大学(University of Washington)医学与基因组学的教授。只是故事的结局有着天壤之别。

她当时正研究一些与乳腺癌无关的基因，但项目研究者发现来自某一个家族的多位成员具有乳腺癌基因。可参与者已经签署了不能得知研究结果的同意书（文件并非华盛顿大学签发），研究者于是对结果保持了缄默，声称对此无能为力。他们说，立废规定的权利在伦理委员会手上，他们没有。

亚尔维克博士说他们那时候本应试图说服伦理委员会。但她又说：“这件事不是我一个人说了算的。”

随着基因测序技术逐年发展，变得更加经济和便捷，道德上的两难境地也变得愈发紧急和明显。现在更多的基因测序研究已不再是盯着一两个基因看，而是要纵观整个基因组。尽管有时候结果一目了然：比如遗传了结肠癌基因的人患结肠癌的风险比常人高得多，但更多情况是人们看不出一段基因的改变会造成什么明确的后果。或者是即使看出来了，也没办法解决。

究竟什么才算是重大发现，科学家们各执一词。有的说研究结果必须能为预防或治疗提供线索才称得上重要；有的说要能引导出临床试验或者试验性药物才行。那么，当基因显示了一个糟糕却又无法阻止的后果时，研究者该怎么做？

“如果你是俄克拉荷马州某个实验室里的博士研究生，在一位加州志愿者15年前提供的样本里有所发现，你应当怎么做？”哈佛大学医学副教授罗伯特·C·格林(Robert C. Green)问道：“你会回头找那个志愿者吗？”