南充:四代八人同患“霍金病” 什么是“霍金病”？

刘爱国举着奶瓶喝水

　　南充市高坪区螺溪镇三步桥村，自1950年以来，刘氏家族四代人中，出现了与著名科学家霍金类似的疾病：青壮时期忽冷忽热、下肢无力、舌肌萎缩，运动功能逐渐丧失，最后导致瘫痪死亡，但存活期间智力基本不受影响。昨日，华西城市读本记者走访三步桥村，了解到刘氏家族四代八人的患病史。

　　“曾祖父、祖父、姑姑得这种病先后去世，目前家族中父亲、叔父、哥哥、表兄、堂妹，又都先后发病。”31岁的女教师刘林告诉记者。

　　怪病：四代8人症状一样

　　今年38岁的刘爱国是刘云青长子，1993年中等师范毕业后分配至螺溪镇小学教书。1996年，21岁的他下肢无力，走路不稳，随后口齿不清。经过长时间休养治疗毫无起色，2006年病退回家。从2011年起，他彻底瘫痪，吃饭、大小便，全靠62岁的母亲林昌秀料理，刘爱国唯一能做的是单手拿着奶瓶喝水。

　　“我是2005年发病的，当时的症状是下肢无力，走路稍不注意就要跌倒。接下来感觉舌根发麻，说话吃力，现在走路必须架起双拐了。”刘云青也是一名小学教师，于2010年退休。“我的病情一天天加重，要不了多久，也会像儿子那样，连生活都不能自理了。”

　　刘云志今年51岁，是刘云青的弟弟，2004年发病，目前的症状比哥哥严重一点。刘云志长女刘燕今年28岁，20岁生下儿子后发病，骨瘦如柴的她，目前已经丧失行动和语言功能，生活不能自理。记者刚坐下，就发现刘燕低着头，泪水滴了下来。“（刘燕）每天都要对着墙壁哭几次，毕竟她才28岁。”刘云志断断续续地说。刘云志一家，只依靠妻子尤文芳农忙时帮别人干活、女婿工地打零工获得经济来源。

　　刘云碧是刘云青的妹妹，2003年因患该家族病去世。34岁的代勇是刘云碧的儿子，2011年发病。因感觉下肢没劲说话吃力，从今年开始在家休养。“经常跌倒，再也不能打工了。”代勇说。

　　刘云青的母亲今年84岁。老太太回忆，公公刘明善1950年去世，年仅50岁；丈夫刘安华1970年去世，年仅45岁。“他们得的病都是从双腿无力开始，然后说不出话，最后瘫痪。”

　　母亲：没有睡过安稳觉

　　如果没有疾病缠身，刘云青一家的日子应该是很红火的。

　　“老头子是教师，儿子和女儿女婿也是教师，我家在村里算得上书香门第，日子也应该是很好过的。”昨日，林昌秀老人告诉华西城市读本记者。“谁知他们父子都发了病，一个瘫痪了，一个也快瘫痪了。好在他们都有退休工资，这些钱能够维持几口人的生计。”

　　“儿子成天都把脑袋偏起，双手也变了形，每天晚上都要痛得高声叫唤，我得起床为他按摩，给他接大小便，这些年来没有睡过安稳觉。”林昌秀说。

　　“这些年来，太为难我的妻子了。”刘云青含着泪说。早年间为了治病，刘云青曾带着儿子跑遍了北京、成都、重庆的大医院，“医生们都说没法治，也拒绝开药。”

　　刘爱国一直没有结婚，“那年正在谈朋友，就发病了，女方打听到我家的情况，就果断分手。”林昌秀老人说，“因为没结婚，所以给他过继了一个女儿。”4岁的刘晓雨是刘云青一家的开心果。

　　专家诊断

　　基因变异的遗传性疾病虽然不可治，但是可防

　　7月18日上午，在好心人的帮助下，刘爱国、刘燕这对堂兄妹到川北医学院附属医院就诊，由吴碧华医生接诊。吴碧华说，“检查结果表明，他们患的是基因变异的遗传性疾病。这种病并非仅中国不能治，目前全世界也无能为力，霍金就是一个例子。”

　　吴碧华教授从事神经内科研究二十多年，她说，刘氏家族这种疾病比较少见，医学文献上称全国患者数量为“数万人”。“这种病虽不可治，但可防。有家族遗传史的男女在女方妊娠时，可通过对母体内的胚胎做基因检查，一旦发现异常立即中止妊娠。”2005年，刘云青带着女儿刘林去北京宣武医院做了基因检查。“结果表明我的基因正常。”刘林婚后产下双胞胎女儿，今年已6岁。

　　【百科知识】什么是“霍金病”

　　AlS病，全称叫“肌肉萎缩性侧面硬化病”，英国人也叫“运动神经细胞病”。这是无法治愈而且致命的病。史蒂芬·霍金也是得这种病。ALS病（肌萎缩性侧索硬化症）是一种运动神经元疾病，常在病后3～5年内死亡。多数国家ALS的患病率为5／10万～7／10万（3），高的可达40／10万，太平洋关岛地区为该病的高发区，中国尚无较准确的统计资料。发病年龄（成人型）20～80岁，平均57岁，男患者倍于女性。