特纳氏综合症（唐氏儿）"
楚天金报讯 只需抽取5毫升血液，就能精确地排查唐氏儿。去年7月，“无创产前基因检测技术”在武汉市妇幼保健院试点。截至今年10月8日，累计检测产前无创样本1798例，共确诊唐氏儿18例，准确率高达99%。
专家提出，我省每年约出生700-1000个唐氏儿。唐氏综合征是最常见的出生缺陷之一，属于染色体数目异常疾病。患儿比正常人多一条21号染色体，表现为发育异常、智力低下、面容特殊，不具备独立生存能力。
“传统唐氏筛查的准确率约为70%”，武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师解释，目前唐筛是根据母血指标来推测胎儿情况，筛查的结果不很精确。
如果产妇被诊断为“高危”，就要做羊水穿刺，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或提高孕妇宫内感染风险，让很多准妈妈望而却步，甚至有人宁愿“赌一把”，导致一些唐氏宝宝的出生。
去年，无创产前基因检测技术通过省卫生厅专家论证后，在武汉面世。只需采集怀孕12-24周孕妇5ml静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，就能检验出胎儿是否存在患病风险。
百科名片：21-三体综合征（先天愚型、特纳氏综合症、唐氏儿等）
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。
(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。
(2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。
(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
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