华科教授揪出疼痛病“元凶” 邀疼痛患者免费做基因诊断

楚天金报讯 家族成员总是感觉身体莫名疼痛？那也许是基因突变所致。25日，华中科技大学生命学院专家将这一研究成果在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。

这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。

这篇题为“SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛”的论文介绍，疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉。研究团队称，他们应用先进的基因检测技术，成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。

据论文通讯作者刘静宇教授介绍，他们的研究对象是两个大的中国发作性疼痛家系，共有28位患者。两个家系患者的临床特点类似：疼痛的主要部位发生在下肢远端，偶发在上肢的肘关节、指关节和掌心；周期性疼痛发作时间常在午后，阴雨天、换季、疲劳和身体虚弱（如感冒过后）常可诱发；幼年发生频繁，随着年龄的增长，疼痛发作次数、发作周期、疼痛程度等减少；疼痛时伴随出汗以及疼痛部位发凉，热敷疼痛稍缓解，但疼痛严重时口服抗炎去痛药可以快速缓解疼痛。

刘静宇教授说，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽疼痛的致病基因谱，为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。下一步，研究团队将以小鼠为实验对象，模拟基因突变，寻找发作性疼痛病的解决之道。“很多患者不了解发作性疼痛属于家族遗传病，更不清楚致病原因。”刘静宇教授通过楚天金报记者对患者发出邀请：如果有疼痛症状，华中科技大学可免费为其做基因诊断。