人教社李红关于必修2《遗传与进化》的部分问题释疑

1．核酸是唯一的遗传物质吗？ 

　　导致疯牛病、羊瘙痒病以及人的Kuru病的朊病毒（prion），是一种能够迅速繁殖、传染的蛋白质病原体。迄今为止，发现它只含蛋白质，不含核酸。

随着对朊病毒的分子结构、复制机制研究的逐步深入，科学家正在揭开蛋白质遗传的神秘面纱，并使“核酸是唯一遗传物质”的传统概念开始动摇。有科学家认为，这将影响到分子生物学的DNA遗传理论和基因概念，提出了“蛋白质基因”的观点。 

目前，生物学家正对这一问题进行深入的研究，不同的观点也在争论之中。 

有的老师对于教科书上关于基因的定义“基因是有遗传效应的DNA片段”存有疑义，提出“这句话能体现基因丰富的内涵吗？能作为现代基因的概念吗？”要弄清楚这一问题，需要了解现代遗传学和分子生物学与基因有关的一些概念及观点。 

断裂基因：一个基因，往往由几个互不相邻的段落（外显子）组成，它们被长达数百个甚至数千个碱基对的插入序列（内含子）所间隔，这样的基因称为断裂基因（splicing gene）。在真核细胞中断裂基因具有普遍性，断裂基因在原核细胞中也有发现。 

断裂基因在进化中可能有以下意义。（1）有利于贮存较多的信息，增加信息量。一般地说，一个基因只转录出一种mRNA，但是一些断裂基因以不同的剪接方式可以产生两种以至多种mRNA，编码不同功能的多肽。（2）有利于变异和进化。虽然单个碱基的改变有时可以引起氨基酸的变更而造成蛋白质的变化，但是很难产生重大改变而形成新的蛋白质。更何况如果单个碱基的突变发生在密码子第三位上往往是沉默的，于是大大地降低了突变的效应。而在断裂基因中，如果突变发生在内含子与外显子结合的部位，那么就会造成剪接方式的改变，结果使蛋白质结构发生大幅度的变化，从而加速进化。（3）增加重组几率。内含子有可能不断地增减造成新的剪接方式，一方面形成新的基因，另一方面在剪接过程中无疑会增加重组频率；同时，在断裂基因中，由于内含子的存在，基因长度增加，于是也增加了重组频率。（4）可能是基因调控装置。内含子可能在基因表达中有一定的调控作用，在基因转录水平上以及在合成了mRNA以后的加工过程中起着调控基因表达的作用。总之，断裂基因是具有十分重要的生物学意义的，但是对它的功能还不是完全了解，还有待于进一步研究。 

转座子：转座子（transposon）是染色体（或质粒）上的一段DNA序列，它作为一个可以分离但不交换的单元，能从一个位点转移到另一个位点。转座子约占高等真核生物基因组的10%。转座子会影响到基因的表达。已经证实，果蝇所发生的自发突变中，二分之一以上是由于转座子插入基因中或插入邻近基因所造成的。有些基因转录活性的增高或抑制也是因为转座子的靠近造成的。 

转座子的遗传学效应具体表现在以下几个方面。（1）引起插入突变。（2）插入位置上出现新的基因。（3）转座子是以它的一个复制品转移到另一位置，而在原来位置上保留原有的转座子。（4）改变染色体结构，主要导致染色体缺失、倒位等染色体畸变。（5）转座子可以从原来位置上消失，这一过程称为切离。准确的切离使因插入转座子而失活的基因发生回复突变，不准确的切离则不发生回复突变，而是带来染色体畸变。（6）调节基因活动的开关。（7）产生新的变异，有利于进化。由于转座子也可以携带其他基因进行转座，形成重新组合的基因组，以及通过转座形成大片段插入，引起缺失，引起倒位等，均会造成新的变异。这些新的变异对生物的适应性以及进化会起到积极的作用。除上述几个方面外，转座子还有其他的遗传学效应。 

转座子除了它本身的遗传学效应外，在许多方面是遗传学研究中一个有用的工具，如作为基因转导的供体、基因定位的标记，筛选插入突变，菌株构建，基因克隆等都可以利用转座子作为工具。随着对转座子研究的深入，转座子的应用会愈来愈广泛。

 重叠基因：所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列，说明基因的重叠不仅是为了节约碱基，能经济和有效地利用DNA遗传信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。

 假基因：假基因（pseudogene）是相对于与其序列相似的真基因而言的。假基因与正常基因有相似的序列，但是在编码序列当中往往含有移码或终止密码，从而使此类基因不能产生功能性产物或者没有一个可以觉察的表现型。假基因广泛地发现于人、动植物、微生物中，它们可能大量地存在。假基因与真基因之间并没有绝对的界限。一个个体中的假基因，在同一物种的另一个个体中可以是功能性的真基因。近期的研究认为假基因是生物进化的遗迹，例如，基因每重复一次形成的两个基因分化趋异，有用的基因作为真基因发挥功能，没有用的成为假基因。有科学家预言，随着时间的流逝，假基因终将遭到淘汰而趋于消失。是否如此，有待时间检验。

 模糊基因：细胞内对RNA的加工可以改变mRNA的密码子，使一些原本无意义的mRNA转变为有意义的mRNA，并能产生具有一定功能的蛋白质。而这些mRNA的基因原本是意义模糊的序列，是不能产生蛋白质的，这样的序列称为模糊基因或隐秘基因（cryptogene）。

 关于染色体、基因、DNA关系的新观点：分子生物学把基因的概念严格定义在DNA序列上，鉴定基因的过程是从一定的DNA序列经过蛋白质产物，最后到达一定的性状（表现型）。由于转录过程的剪接的多样性，转录后及翻译后修饰的多样性，完全打破了“一个基因，一个蛋白质”或“一个基因，一个性状”的概念，使基因与它所表达的功能性产物（性状）之间出现了辐射的、交叉的关联，大大增加了从基因到性状的不确定性。 

传统遗传学定义基因的过程与分子生物学相反，它是从性状到基因，性状与基因是直截了当的关联，把基因作为染色体上的一个物理的遗传位点，并不仅仅是DNA。看起来传统遗传学不如分子生物学那么精确，但是基因是否仅仅由DNA构成，分子生物学的发展提出了新的观点。 

构成染色质的主要结构物质是DNA和组蛋白。组蛋白的化学修饰可以改变染色质的结构，使基因的转录打开或关闭，对基因表达进行调控。如果组蛋白的化学修饰是一种后成遗传信息，而且与DNA遗传信息的开/关密切相关，那么DNA就不是染色体中唯一的遗传信息的载体，作为遗传信息载体的应该是整个染色体（组蛋白—DNA复合体）。孟德尔的遗传因子（基因）的含义要比DNA本身广泛得多。孟德尔—摩尔根遗传学对基因的概念是“基因是染色体的一个节段”。近代分子生物学把基因定义为DNA分子的一个节段，把基因看成DNA专有的功能组分，看来是片面的。随着分子生物学的发展，人们对基因的认识还将不断丰富。 

小结：对基因结构和功能的研究，是当今生物科学，特别是现代遗传学、分子生物学、细胞生物学研究的热点领域，新的成果不断涌现，人们对于基因的认识也日新月异。“基因是有遗传效应的DNA片段”这句话，虽然没有非常具体地阐明基因的结构和功能，但是却能够比较好地将传统遗传学和现代遗传学、分子生物学的研究成果统一起来，为人们所普遍接受。我们也期待着新的成果和突破，赋予基因更完善的现代阐述。 

2、受精作用属于基因重组吗？ 

基因重组是遗传的基本现象。无论高等真核生物，还是细菌、病毒都存在基因重组现象；不仅在减数分裂中发生基因重组，在高等生物的体细胞中也会发生重组；重组不只是在核基因之间发生，在叶绿体基因间、线粒体基因间也可以发生。只要有DNA就会发生重组。 

狭义的基因重组是指两个DNA分子间的物质交换。可以分为三类。 

同源重组  它的发生依赖于大范围的DNA同源序列的联会。重组过程中，两个染色体或DNA分子相互交换对等的部分。在真核生物中，重组发生在减数分裂时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。细菌和某些低等真核生物的转化，细菌的转导、接合以及某些病毒的重组等均属于这一类型。 

位点专一性重组  这类重组在原核生物中最为典型。它的发生依赖于小范围的DNA同源序列的联会。两个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中。 

异常重组  完全不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入另一段中。但在形成重组分子时往往依赖于DNA复制而完成重组过程。例如，转座子从染色体的一个区段转移到另一个区段，或从一条染色体转移到另一条染色体。 

高中教科书阐述的基因重组，是广义的作为可遗传的变异的来源、生物进化的材料的基因重组，除狭义的基因重组外，还包括基因的自由组合定律阐明的基因重组，这也是发生在减数分裂产生成熟生殖细胞的过程中。考虑到高中学生的接受能力，狭义的基因重组中，只介绍同源重组。 

受精作用不属于遗传学范畴所论述的基因重组。遗传工程中的DNA重组技术，是人为操作的生物技术，也不属于自然条件下发生的基因重组的范畴。 

3、多倍体是新物种吗？ 

物种形成有两种方式：地理的物种形成（geographic speciation）又称渐变式物种形成，量子式物种形成又称爆发式物种形成（quantum speciation）. 

地理物种形成一般先有地理隔离，继而各自通过不同的遗传改变途径如基因突变、染色体变异、基因重组等，在自然选择下，形成不同的地理族（即亚种），一般在形态上已有一定差异。亚种再进一步分化，直到有机会重新相遇时已不能有基因交流，产生了生殖隔离，形成新的物种。可见，单纯有地理隔离和形态差异，而尚未形成遗传隔离机制的，只能称为不同的亚种。依靠这种方式形成新物种的速度及其缓慢。 

量子式物种形成主要见之于植物界。例如，萝卜甘蓝和异源八倍体小黑麦都是先通过杂交，然后进行染色体加倍形成多倍体，它们与二倍体祖先种之间都产生杂种不育的生殖隔离。这种通过异源多倍体而一次形成新种的方式在植物界比较常见。 

由此可见，新物种的产生一定要有生殖隔离。如果多倍体与其祖先种之间已经产生生殖隔离，不再有基因交流，那么这个多倍体就是新物种。 

4、新基因的产生只能来自基因突变吗？ 

传统遗传学认为，基因只能来自基因。基因的突变是产生新基因的唯一途径。即“突变是源，重组是流”。 

真核细胞基因组含有大量的重复序列。某些两栖动物，如绿蛙、美洲蝾螈等基因组的90%为重复序列DNA，某些重复频率可达1×106次。哺乳动物基因组的大部分都不是编码序列，人们曾认为它们是“垃圾DNA”。自20世纪90年代以来，对于垃圾DNA，特别是对重复序列有了新的认识。基因在维护其本身结构与功能完整的情况下，可以利用垃圾DNA来产生新的基因或新的蛋白质。因此，重复DNA可能是新基因发生的材料。也就是说，DNA突变并不是进化的唯一材料，垃圾DNA也是基因组进化的一个巨大的矿藏。然而，重复序列是怎样产生的？它的生物学意义是什么？这是至今还没有彻底解决的问题。